Түркістан облысы Сауран ауданы, Сауран аудандық емханасында тәжірбиелік басқосулар жиыны жалғасуда. Емхана ұжымының қатысуымен практикалық семинар сабағы өткізілді. Семинарды Түркістан облысы орфанды аурулар координаторы, жоғары категориялы педиатр дәрігер, Облыстық балалар ауруханасының консультативті-диагностикалық бөлімінің меңгерушісі Оразбаева Гүлнар Тажібайқызы өткізді. Сауран аудандық мәдениет үйінде ұйымдастырылған басқосу емхананың жалпы тәжірибелі дәрігерлеріне, арнайы маман дәрігерлеріне «Қызыл жалаулар» және лизосомалық қышқыл липаза тапшылығы, гипофосфазия, 1- типті нейрофиброматоздың диагностикалық критерилері тақырыптарында өткізілді. Нақтырақ айтқанда, қатысушыларды практикалық нұсқаулармен таныстырып, пікір-алмасу сабағы өтті.
Өздеріңізге мәлім, орфандық аурулар халық арасында сирек кездеседі. Бұл дерт көбінесе (80%) генетикалық факторлардан туындайды, 10 мың тұрғынға шаққанда бір жағдайдан келеді. Орфандық аурулар генетикалық себептереден, ауыр металдардың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсерінен, сонымен қатар жүктілік кезінде қабылдаған кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішімдіктері, вирустық аурулардан туындауы мүмкін. 2010 жылдан бастап қолданылып келе жатқан орнын басушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етудің арқасында пациенттердің жағдайы жақсарғандығы байқалады. Өмірлік қажетті терапияны жүргізу пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың пайда болуын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
Өмірлік қажетті терапияны жүргізу пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың пайда болуын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. Орфандық аурулардың үйлестіру орталығының өкілдері: «Осы мәселенің өзектілігін ескере отырып, сирек кездесетін аурулардың диагностикасы ғана емес, сонымен қатар терапиясы да жақсарып жатыр. 2010 жылдан бастап қолданылып келе жатқан орнын басушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етілудің арқасында осы пациенттердің жағдайының жақсарғандығы байқалады. Орфандық аурулар – балаларда, ересектерде сирек кездесетін аурулар. Қазіргі таңда жаһанда 7 мыңға жуық сирек кездесетін ауру түрлері бар. Ал Қазақстанда бұл аурулар 10 мың адамға 1 жағдайдан тіркелген. Елімізде бірнеше мыңнан астам адам сирек кездесетін аурумен ауырады, оның 80 %-ы генетикалық сипатқа ие» – дейді дәрігер Гүлнұр Оразбаева.
Қорыта айтқанда, орфандық ауруға шалдыққан балаларды емдеу ісі жылдан-жылға жүйелі жолға қойылып, шешімін тауып келеді. Алдағы уақытта бұл ауру түрімен күресетін дәрі-дәрімектер қоры елімізде молынан өндіріліп, жағдай бұдан да оңала түсер деген сенім бар.
Айта кетейік, бүгінгі таңда Сауран аудандық емханасында кадрлық әлеуеті арнайы мамандармен толыққан. Атап айтқанда пульмонолог, инфекционист, дерматовенеролог, иммунолог, балалар невропатологы, балалар кардиологі, балалар хирургі, травматолог, реабилитолог, онколог, сарапшы дәрігер, гастроэнтеролог, рентгенолог, педиатр, психиатр, ревматолог, стоматолог, пренатолог, зертханашы мамандарымен және УДЗ дәрігерлерімен толықтырылып жұмыс жасауда.
